Mutación del gen de la protrombina

¿ Qué significado tiene la mutación del gen de la protrombina ?

 

cropLa protrombina es una proteína que tiene un papel importante en la coagulación de la sangre y se conoce  también como factor II de la coagulación.

Cascada de la coagulación
Cascada de la Coagulación

Existe una variante de la protrombina que ocurre cuando un hay un cambio en el gen de la misma, de manera que en el nucleótido número 20210 hay un cambio de la guanina por adenosina. Este cambio puntual de la estructura habitual de un gen es lo que llamamos mutación.

La mutación del gen de la protrombina es otra de las alteraciones que se engloban en el mapa de las trombofilias ( como el Factor V Leiden , deficits Proteina C y S , Antitrombina III , etc.)

En el caso de la protrombina, dicha mutación , aunque no es la única que puede ocurrir, es la mutación más frecuente, por ello, cuando hablamos de manera genérica de la “mutación del gen de la protrombina” nos estamos refieriendo a la mutación G20210A. Esta mutación produce un aumento de los niveles de protrombina en plasma y se asocia a una cierta hipercoagulabilidad o trombofilia. Esto quiere decir que las personas que son portadoras de esta mutación coagulan un poco antes que las que no son portadoras. Esta situación tiene la ventaja de coagular antes en caso de hemorragia. Pero también la desventaja de coagular antes de tiempo, lo que favorece la aparición de trombosis.

cropLa trombosis que esperamos encontrar es la que afecta a las venas de las piernas. Es muy raro que pueda ocurrir algún otro tipo de trombosis como la trombosis cerebral (ictus). Esta mutación es rara en pacientes de raza negra y en asiáticos. Es más frecuente en europeos, siendo la prevalencia en España una de mas más altas que se han comunicado.

Thromboembol in blood vessel. Clot formation. Red blood cells and white blood cells.
Formación de un trombo

Las personas portadoras en uno de sus genes de dicha mutación (portadoras heterocigotas) llegaban en un estudio español hasta el 6 % de la población . Lo habitual es que el número de personas portadoras de esta mutación en Europa se sitúe  alrededor del 3 % .

Las personas portadoras de dicha mutación tienen tres veces más riesgo de tener una trombosis venosa que las que no la tienen. También tienen más riesgo de tener trombosis repetidas.

Hay estudios  que asocian dicha mutación con mayor riesgo de tener abortos de repetición. Este riesgo se ha estimado en casi el doble (1.8 veces más) que una persona que no la tenga .

cropEn general el riesgo de trombosis es bajo, con un riesgo teórico de una trombosis al año de cada 5.000 pacientes. El problema es que este riesgo aumenta mucho cuando hay otros problemas añadidos, es decir factores de riesgo adicionales. Este es el motivo que se recomienden una serie de medidas en caso de viaje, cirugía o inmovilización. En caso de embarazo el riesgo de multiplica por 10, por lo que conviene consultar por si hubiera que tomar alguna medida.

 

Stethoskop und Medikamente
Hay que vigilar los factores de riesgo adicional y aplicar las medidas preventivas adecuadas en cada situación

Referencias:

  • Souto y colaboradores. Artículo titulado: The prothrombin 20210A allele is the most prevalent genetic risk factor for venous thromboembolism in the Spanish population. Publicado en la revista: Thromb Haemost. 1998;80(3):366.
  • Rosendaal FR y colaboradores. Artículo titulado: Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Publicado en la revista: Thromb Haemost. 1998;79(4):706.
  • Emmerich J y colaboradores. Artículo titulado: Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism–pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Study Group for Pooled-Analysis in Venous Thromboembolism. Publicado en la revista: Thromb Haemost. 2001;86(3):809.
  • Hui Gao y colaboradores. Artículo titulado: Prothrombin G20210A mutation is associated with recurrent pregnancy loss: A systematic review and meta-analysis update. Publicado en la revista: Thrombosis ResearchVolume 135, Issue 2, February 2015, Pages 339–346

 

 

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