En la valoración de pacientes que sin una causa aparente, han sufrido un episodio de trombosis venosa, tromboflebitis, embolia de pulmón o problemas de fertilidad con abortos de repetición o fallo reproductivo recurrente, suele ser necesario buscar alguna predisposición a formar trombos (trombofilia o hipercoagulabilidad).
Nuestro equipo, según el problema, solicitará una serie de pruebas con las que se intentará precisar si el paciente tiene algún riesgo superior a las demás personas para estos trastornos. Precisar este riesgo es útil para poder tomar medidas preventivas para el propio paciente y, en ocasiones, para los familiares.
Entre los estudios que puede ser necesario realizar están:
- Determinar la existencia de un déficit de antitrombina III
- Determinar la existencia de un déficit de proteína C de la coagulación
- Determinar la existencia de un déficit de proteína S de la coagulación
- Determinar la presencia de diferentes anticuerpos antifosfolípidos que puedan producir una situación de hipercoagulabilidad.
- Determinar la existencia de una posible resistencia a la proteína C activada motivada por una mutación genética o por otros motivos.
- Determinar si existe la mutación del gen de la protrombina
- Determinar si existe la mutación del factor V Leiden
- Determinar los niveles de homocisteína
- Determinar si existe un aumento patológico de factores de la coagulación.
- Determinar si existe una mutación del factor XII que produzca hipercoagulabilidad
- Determinar la presencia de otras mutaciones de diferentes proteínas que actúan en la coagulación y aunque todavía están en investigación pueden ser de utilizad en ocasiones.